ДЕТСКИЕ СЕРДЦА БОЛЬШЕ НЕ БУДУТ ЛОМАТЬСЯ»: УЧЁНЫЕ НАУЧИЛИСЬ ЛЕЧИТЬ ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ ПРЯМО В УТРОБЕ — С ПОМОЩЬЮ ИИ И СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК
Кэти Блу-Пью было всего несколько часов от роду, когда её губы посинели и паника охватила её родителей и персонал родильного отделения в Калифорнии.
Позже в тот же день врачи обнаружили у неё серьёзный порок сердца — она родилась с одним желудочком. Девочку немедленно перевезли на машине скорой помощи в ближайшую больницу при Университете Калифорнии в Сан-Франциско для спасительной операции.
К девяти годам Кэти перенесла несколько инвазивных процедур, но всё ещё «не могла пробежать по детской площадке, не остановившись».
«Мои губы были синими, ногти были синими, насыщение кислородом было на уровне 60%, а должно быть выше 90», — рассказала Блу-Пью The Post.
Согласно данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), самые распространённые типы врождённых дефектов — это пороки сердца. Они встречаются примерно у одного из 100 новорождённых, что эквивалентно 40 000 детей, рождающихся в США каждый год, или одному ребёнку каждые 15 минут, по данным Научно-исследовательского института детского здоровья Мердока (MCRI).
Сейчас Блу-Пью 34 года, она живёт в Дареме, штат Северная Каролина, и чувствует себя хорошо. Хотя операция Фонтена, которая «переделала трубопроводы» в её сердце, значительно улучшила качество её жизни, врачи говорят, что в будущем ей всё же может понадобиться пересадка сердца.
«Думать о своей смертности — страшно», — говорит она.
«Я очень благодарна, что жива. Я живу почти обычной жизнью. Но мысль о том, что однажды мне может понадобиться пересадка, и моё тело может её не принять, вызывает у меня тревогу».
Прорывные исследования в области стволовых клеток и искусственного интеллекта (ИИ) вселяют надежду устранить все эти тревоги и лечить подобные состояния — даже до рождения.
Ведущие медицинские исследователи из MCRI в Австралии объединились с коллегами из Института Гладстона в Сан-Франциско в рамках новой программы по разработке передовых технологий для более эффективного лечения первопричин детских сердечных заболеваний.
Существующие методы лечения, такие как трансплантация, недостаточны, поскольку донорские сердца в дефиците, шансы пациентов на средне- и долгосрочную выживаемость ниже, и они требуют пожизненного приёма иммунодепрессантов, согласно данным MCRI.
Профессор Энцо Поррелло из MCRI возглавляет новое исследование, которое сосредоточено на разработке персонализированных методов лечения для предотвращения прогрессирования болезни и, в конечном итоге, отказа от трансплантации.
Инициатива под названием «Расшифровывая разбитые сердца» (Decoding Broken Hearts) использует технологии стволовых клеток MCRI и передовые возможности ИИ Института Гладстона, чтобы «понять биологию человеческих болезней».
«Трансплантация — это не лечение, это действительно крайняя мера», — сказал Поррелло.
Партнёрство направлено на возможность предлагать персонализированное лечение молодым пациентам.
Поррелло и его команда совершили прорыв в области стволовых клеток в 2017 году, когда создали самые сложные в мире 3D-модели человеческой сердечной ткани. Теперь они могут имитировать человеческое сердце в лабораторной чашке и проводить прорывные эксперименты по созданию лекарств.
«Мы можем производить тысячи миниатюрных человеческих сердечных тканей из стволовых клеток каждую неделю», — пояснил Поррелло.
«Эти исследования генерируют огромные объёмы данных. Нам нужно уметь анализировать эти данные, чтобы выявить первопричину болезни сердца — здесь вступает в игру ИИ.
«Он позволяет нам предсказать, как конкретный пациент может отреагировать на определённую терапию.
«Потенциально разрабатываемый нами подход может применяться ко всем формам сердечных заболеваний — не только у детей, но и у взрослых».
Исследователи MCRI работают с кардиологами и специалистами по сердцу, чтобы дойти до стадии, когда они смогут устранять пороки ещё до того, как они успеют развиться.
«Проводя редактирование генов на ранней стадии — сначала это будет при рождении — технология ИИ позволяет “вырезать” эти гены на разных стадиях. (Затем можно будет) обращаться к матери и предотвращать развитие болезни ещё до появления», — говорит Сара Мердок, глобальный посол MCRI и жена Лаклана Мердока, председателя материнской компании The Post — News Corp, а также генерального директора Fox Corporation.
Они продолжают дело, начатое всемирно известной филантропкой дамой Элизабет Мердок — покойной матерью медиамагната Руперта Мердока, которая в 1986 году вместе с пионером генетики профессором Дэвидом Дэнксом основала оригинальный Murdoch Institute for Research in Birth Defects.
С тех пор институт вырос из генетической лаборатории в глобального лидера в области детского здравоохранения.
Сегодня MCRI входит в тройку лучших научных институтов по детскому здоровью в мире по качеству и влиянию своих работ.
Живым примером прогресса в исследованиях сердца, проводимых MCRI и Институтом Гладстона, является случай с супругами Эбони и Кайлом Маллисонами. (текст о них идёт далее в оригинале статьи).
Их дочери Амелии было 2 года, когда у неё внезапно случилась сердечная недостаточность.
У неё диагностировали кардиомиопатию ЛВНК (левожелудочковая некомпактная кардиомиопатия) после того, как она проснулась в День матери 2015 года с «лицом настолько опухшим, что она едва могла открыть глаза», рассказала Эбони.
«Она провела неделю в реанимации, а затем ещё неделю в кардиологическом отделении, прежде чем вернуться домой», — рассказала Эбони, 31-летняя регистратор в приёмной из Мельбурна, Австралия, в интервью The Post.
Позже в том же году появился подходящий донор, и Амелии пересадили сердце, когда ей было всего 3 года.
Но исследования в рамках инициативы Decoding Broken Hearts вселяют надежду, что 11-летнему сейчас Амелииному брату Илайе, у которого такое же заболевание сердца, пересадка вообще не потребуется.
«Сейчас Илай стабилен, но мы надеемся, что если ему когда-либо станет хуже, работа, которую ведёт MCRI, будет очень полезной в любом лечении, которое ему потребуется», — сказала Эбони.
Сара Мердок лично видела душераздирающую реальность того, через что проходят дети с сердечными заболеваниями и их семьи.
«Я навещала ребёнка, 18-месячного малыша, у которого из груди выходили трубки, ведущие к аппарату, перекачивающему за него кровь. Он был прикован к постели», — рассказала Мердок The Post.
«Ты думаешь о малыше — я никогда не видела ребёнка в таком состоянии в таком возрасте. Она просто сидела. И она будет сидеть там, пока не получит сердце.
«Особенно тяжело, когда у тебя есть маленькие дети — именно это нас и мотивирует.
«Несколько месяцев назад мы впервые смогли расшифровать весь геном ребёнка — быстрая диагностика за три дня. Сейчас мы делаем это за четыре часа. Это позволит нам расшифровывать весь геном младенца. Найти генетическую проблему до того, как она вызовет беду».
Ещё одной областью, в которой MCRI добился успеха, стало создание спасительной вакцины для новорождённых против ротавируса — высокоинфекционного вируса, который, по данным Национального института здоровья США (NIH), в 1990-х и начале 2000-х годов вызывал более 400 000 смертей в год в развивающихся странах.
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) теперь рекомендует эту вакцину для всех детей, и она была внедрена в 114 странах, где, по данным NIH, показала до 90% эффективности в предотвращении тяжёлых форм ротавируса.
Эбони говорит, что исследования и прогресс, достигнутый MCRI, придают уверенности и надежды всей её семье.
«Приятно знать, что есть люди, которые работают над вещами, способными улучшить жизнь моих детей и других детей по всей стране», — сказала она.
